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2025年48卷01期

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本期精选 2025年48卷01期

染色体G显带核型分析联合CNV-seq技术在性染色体异常产前诊断中的应用

蔺向栋 凡凤妮 白霞 强荣 刘爽

2025,48(1):1-7┆DOI:10.3760/cma.j.cn231536-20241008-00084

靶向小鼠Ext1和Ext2基因的CRISPR/Cas9系统设计及打靶效力分析

王宁 王添贤 岳鹏鹏 于鸿浩

2025,48(1):8-16┆DOI:10.3760/cma.j.cn231536-20240912-00083

高龄孕妇中CMA联合染色体核型分析与胎儿超声软指标异常的相关性研究

南连玲 马玉霞 张静 石晓

2025,48(1):17-22┆DOI:10.3760/cma.j.cn231536-20240825-00080

应用染色体微阵列技术分析胚胎停育患者的遗传学病因

张力 朱金萍 姜兆娜

2025,48(1):23-29┆DOI:10.3760/cma.j.cn231536-20240510-00052

转录因子和信号调控在肌腱损伤修复中的研究进展

李紫琪 刘丽 申景岭

2025,48(1):30-37┆DOI:10.3760/cma.j.cn231536-20241203-00102

布鲁顿酪氨酸激酶抑制剂治疗华氏巨球蛋白血症的研究进展

张睿 吴涛 周芮

2025,48(1):38-44┆DOI:10.3760/cma.j.cn231536-20241009-00085

中国原发性高血压病易感基因研究进展

李维彬 王正

2025,48(1):45-52┆DOI:10.3760/cma.j.cn231536-20240805-00077

罕见复杂染色体重排的产前诊断及遗传学分析1例

凡凤妮 秦翠云 刘瑗 王瑞

2025,48(1):53-58┆DOI:10.3760/cma.j.cn231536-20241017-00089

同卵双胞胎患家族性息肉病的临床特点及遗传分析

刘经雷 李朝阳

2025,48(1):59-64┆DOI:10.3760/cma.j.cn231536-20240906-00081

多重平衡易位伴重度少精子症1例

张宁 张琳 王雪楠 张智慧 杨爱军 刘庄

2025,48(1):65-69┆DOI:10.3760/cma.j.cn231536-20241011-00088

COL4A1基因新变异导致脑小血管病伴或不伴眼部异常的遗传学研究

张荣 孙晓慧 李艳涛 贾世婧 耿韶辉

2025,48(1):70-80┆DOI:10.3760/cma.j.cn231536-20241011-00087

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